Болест на Помпе - причини, симптоми и лечение
The Болест на Помпе е заболяване за съхранение на гликоген с непредсказуем ход. Симптомите се характеризират с прогресивна мускулна слабост. Понастоящем в терапията са наблюдавани успехи чрез изкуственото приложение на причиняващия ензим.
Съдържание
Какво представлява болестта на Помпе?
Болестите за съхранение са разнородна група заболявания, при които различни вещества се отлагат в органи или клетки на организма. Тъканите или органите обикновено губят своята функция поради отлаганията. Депозираните вещества могат да бъдат от различни видове. В зависимост от веществото се прави разлика между гликогенози, мукополизахаридози, липидози, сфинголипидози, хемосидерози и амилоидози. При гликогенозата гликогенът се съхранява около телесната тъкан.
Съхраняваните въглехидрати вече не могат да се разграждат изобщо или само непълно или могат да се трансформират в глюкоза. Причината обикновено е ензимен дефект в ензимите, които участват в превръщането на глюкозата в тялото. Болестта за съхранение на гликоген е това Болест на Помпе, това също Болест на Помпи или Дефицит на киселинна малтаза е наречен. Болестта засяга лизозомната α-глюкозидаза или киселинна малтаза върху гена GAA.
В здраво тяло ензимът разгражда дълговерижните полизахариди на лизозомите до глюкоза. При хората ензимът присъства във всички тъкани. Метаболитното заболяване все още се забелязва главно в мускулите и следователно се включва и в миопатиите. Рядкото заболяване е кръстено на холандския патолог Помпе, който за първи път описва явлението през 1932 година. През 1954 г. Г.Т. Болестта Кори като болест за съхранение на гликоген тип II.
причини
Инфантилният тип болест на Помпе има активност под един процент. Непълнолетният тип запазва остатъчна активност до десет процента, а възрастният тип остатъчна активност до 40 процента. Болестта подлежи на автозомно-рецесивно наследяване. Момчетата са засегнати също толкова често, колкото и момичетата. Причинният генен дефект се намира в областта q25.2-q25.3 на хромозома 17 и е с дължина 28 kbp.
Болестта е генетично хетерогенна и досега е била свързана със 150 различни мутации. Пациентите са комбинирани хетерозиготни. Инфантилната форма често се характеризира с две тежки мутации. При тази форма има висока степен на съответствие между генотипа и болестния процес. Не така стоят нещата с формата за възрастни. Разпространението се дава със стойности между 1: 40 000 и 1: 150 000. В Германия са диагностицирани около 200 души.
Симптоми, заболявания и признаци
Основните симптоми на болестта на Помпе са кардиомегалия и сърдечна недостатъчност. Има и неврологични и мускулни дефицити. Избухването на болестта на Помпе не се ограничава до определена възраст, но може да засегне всички възрастови групи. Инфантилната форма се среща при кърмачета и обикновено завършва фатално през първата година от живота. В повечето случаи смъртта, която настъпва, е смърт от сърдечна недостатъчност, която се дължи на хипертрофична кардиомегалия.
При инфантилната форма първите симптоми се появяват след два месеца. Юношите развиват младежка болест на Помпе. При възрастни медицината говори за болест на Помпе при възрастни. Тези форми се проявяват симптоматично като прогресивна мускулна слабост в дихателните мускули и скелетните мускули на багажника. Горната част на ръцете може да бъде засегната, както и таза и бедрата. Курсът е непредсказуем при възрастни и младежки форми. Трудните курсове се характеризират със загуба на дишане.
Често има и загуба на подвижност. Възникват състояния на изтощение. В някои случаи веществата се отлагат в артериите и могат да образуват аневризма, чието разкъсване може да бъде фатално. Средно първите симптоми стават забележими малко преди 30-годишна възраст и съответстват на трудности при бягане или упражнения. Диагнозата обикновено се поставя в средата на 30-те години. Около десет години по-късно засегнатите са зависими най-вече от инвалидна количка.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата на болестта на Помпе обикновено се потвърждава от мускулна биопсия въз основа на анамнезата. Хистологично масивните гликогенови отлагания в мускула могат да бъдат демонстрирани при оцветяване с PAS. Диагнозата може също така да бъде закрепена при измерване на ензимната активност на киселинната малтаза, както може да бъде открита в левкоцитите с теста за суха кръв. Като диагностично средство могат да се използват и молекулярно-генетични изследвания. CK, CKMB, LDH, GOT и GPT се повишават в кръвта. Урината обикновено е повишена в Glc4.
Трябва да се изключат множество диференциални диагнози. В инфантилната форма, поради изразените симптоми, подозираната диагноза често може да бъде подсигурена от бързата прогресия, свързана с нарастващи проблеми с дишането и забавяне на двигателното развитие. Кардиомегалията може да бъде потвърдена чрез рентгенови находки. Теоретично е възможна и пренатална диагностика въз основа на анализ на околоплодната течност или отстраняване на тъкани.
Колкото по-рано избухне болестта, толкова по-тежко протича болестта на Помпе. Независимо от това, болестта на Помпе се характеризира с индивидуален и следователно всъщност непредсказуем ход на болестта. Наблюдават се и леки форми.
Усложнения
Затрудненията с дишането също имат отрицателен ефект върху сърцето и останалите вътрешни органи, така че необратимите последващи увреждания могат да настъпят на органите. Продължителността на живота е значително намалена и ограничена от болестта на Помпе. В най-лошия случай засегнатото лице може да умре от сърдечна смърт. Изчерпващи дейности или спортни дейности все още не са възможни за засегнатото от това заболяване лице.
Лечението на болестта на Помпе обикновено се основава на симптомите и има за цел да увеличи продължителността на живота. Използват се различни лекарства, които обикновено не водят до особени усложнения. Симптомите могат да бъдат намалени и с помощта на физиотерапия. Ако има психологически ограничения, е необходимо по-нататъшно психологично лечение.
Кога трябва да отидете на лекар?
Всеки, който страда от болестта на Помпе, или е засегнат от наследственото заболяване като дете, или има тежки мускулни симптоми като възрастен. Хората с гликогеноза тип II страдат от нарастваща мускулна загуба. Дихателните мускули също могат да бъдат засегнати. Ако генетичният дефект не бъде открит в началото на рутинния преглед, посещенията при лекар са по ред, тъй като симптомите се увеличават.
Въпреки това може да отнеме много време, за да се получи диагнозата. Първо, има много заболявания с подобен ход. Второ, генетичното изследване не е норма в медицината. Трето, заболяването за съхранение на гликоген тип II също е метаболитно заболяване. Много лекари не са запознати със симптомите на болестта на Помпе. Освен това няма еднакво оплакване за късно настъпила болест на Помпе. Заболяването е много по-лесно за диагностициране при деца.
Повечето възрастни пациенти отиват на лекар с различни мускулни оплаквания. Описаните симптоми могат да засегнат крайниците, но също и дихателните мускули или сърцето. Органи като черния дроб също могат да бъдат засегнати. Упадъкът се движи бързо. В резултат на това с течение на времето посещенията при лекар се увеличават, без да бъде поставена правилната диагноза. Одисеята чрез практиките не е необичайна за болестта на Помпе.
Лечение и терапия
Болестта на Помпе все още не е излекувана. Причинно лечение на симптомите не е налично. Следователно пациентите се лекуват основно симптоматично и поддържащо. Препоръчват се палиативни форми на терапия. Тази терапия включва диетични препоръки и дихателни упражнения, както и физиотерапия за укрепване на мускулите. В хода на това стават необходими вентилация и изкуствено хранене.
Навременното решение за тези мерки е абсолютно необходимо за удължаване на живота. По отношение на храненето се е доказала високо протеинова диета в комбинация с тренировки за издръжливост. От 2006 г. е възможно изкуствено да се доставя рекомбинантният протеин, който се състои от СНО клетки и е известен като алглюкозидаза алфа или миозим. Лекарството се прилага интравенозно на всеки 14 дни. Успешни пробиви са наблюдавани при кърмачета след ранно приложение на лекарството, което може да осигури оцеляване.
Има противоречиви преживявания с по-големи деца и няма убедителни доказателства за ефективността на формата за възрастни. Разходите за лекарството могат да достигнат до 50 000 евро годишно за бебе и до 500 000 евро годишно за възрастен. Необходима е доставка през целия живот. Отговорът на скелетните мускули към терапията е променлив. Но слабостта на сърдечния мускул се подобрява. Поради кръвно-мозъчната бариера лекарството няма ефект върху болестните процеси в мозъка.
Терапевтичните подходи като генната терапия са в експериментални етапи върху животни. Генният трансфер вече е успешен при мишки. Лечението с фармакологични шаперони може да увеличи остатъчната активност на киселинната малтаза, но засега не може да се използва практически. За засегнатите семейства се препоръчва поддържаща психотерапевтична помощ за справяне със ситуацията.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Болестта на Помпе е неизлечима наследствена болест, която обикновено води до по-кратка продължителност на живота. Точната прогноза зависи от конкретната форма на заболяването и възрастта на засегнатото лице, когато болестта избухне.
Прогнозата е най-лоша за ранната форма на болестта на Помпе, която, ако не се лекува, обикновено води до смърт в рамките на две години. Засегнатите най-вече умират от пневмония или сърдечна недостатъчност. Лечението на заболяването с ензимна заместителна терапия значително подобрява прогнозата. Продължителността на живота на засегнатите се увеличава значително до възраст над десет години. Тъй като тази форма на терапия е нова, все още няма дългосрочни прогнози.
Ювенилната форма на болестта на Помпе, ако не се лекува, обикновено води до смърт, преди да достигне зряла възраст. Възрастната форма на болестта на Помпе има най-благоприятната прогноза. Във всеки случай продължителността на живота се увеличава значително с лечението. Засегнатите обаче обикновено развиват някои ограничения като когнитивни затруднения и загуба на слуха или дори глухота. В момента се разработват и тестват нови възможности за лечение като генни терапии за болестта на Помпе, което би трябвало да доведе до далеч по-благоприятна прогноза.
предотвратяване
Засега болестта на Помпе може да бъде предотвратена само чрез генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране. За родителите на засегнато дете рискът от рецидив е 25 процента. След положителна пренатална диагноза бъдещите родители също имат възможност за аборт.
Последваща грижа
Като правило, засегнатите от болестта на Помпе имат много малко и само много ограничени мерки и възможности за последващи грижи, така че в идеалния случай те трябва да се консултират с лекар рано, за да предотвратят появата на други оплаквания и усложнения. Той не може да се излекува сам, така че при първите признаци и симптоми на заболяването трябва да се потърси лекар.
Процесът на възстановяване се основава предимно на упражнения от физиотерапия или физиотерапия. Много от упражненията могат да бъдат повторени в собствения ви дом, което значително насърчава лечението. Помощта и грижите за собственото семейство също са много важни, което също може да предотврати депресия и други психологически разстройства.
В случай на съществуващо желание да имат деца, засегнатите трябва да се възползват от генетичните тестове и консултации, за да предотвратят повторната поява на болестта. В хода на живота също са необходими редовни проверки и прегледи от лекар. Самата болест обикновено не намалява продължителността на живота на пациента. Допълнителни последващи мерки обикновено не са на разположение на заинтересованото лице.
Можете да направите това сами
За засегнатите болестта на Помпе е много стресираща диагноза, особено ако болестта се проявява само в напреднала възраст. Болестта може да премине много индивидуален курс, поради което пациентите искат да направят възможно най-много за лек ход на заболяването.
Основното нещо е да се предотвратят допълнителни заболявания. Например пациентите трябва да гарантират, че имат възможно най-доброто снабдяване с кислород, за да не паднат поради световъртеж или да претърпят инцидент. Освен това недостатъчното снабдяване с кислород би увредило сърцето - а може би и други органи. Инфекциозни заболявания като грип или грипоподобни инфекции също трябва да се избягват, ако е възможно, тъй като те също така влошават дишането и силно отслабват тялото и имунната му система. Следователно пациентите с болест на Помпе биха били добре да обърнат специално внимание на имунната си система. Трябва да се уверите, че ядете прясна диета с високо съдържание на протеини като част от диетичните препоръки на вашия специалист.