Болест на Помпе „Надежда“ въпреки нелечима болест

Регионалният здравен портал [eu] за Мюнстер и Мюнстерланд

Метаболитно заболяване Болестта на Помпе причинява слабост на скелетната мускулатура при възрастни; Пациентката на UKM Сандра Шмит е патрон на проекта за самопомощ „Надежда“ в Германия

Мюнстер (ukm/кана) - На 13 години започна доста безобидно. „Като тийнейджър спортувах много. Но бързо получих болки в мускулите и все повече мускулни крампи “, казва Сандра Шмит, спомняйки си време, когато все още можеше да играе футбол и да кара без проблеми. Днес това е немислимо за 37-годишната: Тя страда от болестта на Помпе, дегенеративно метаболитно заболяване, което засяга предимно мускулите. „По наследствени причини на засегнатите липсва ензим, който е необходим в мускулите, за да разгради въглехидратния гликоген. По този начин гликогенът се натрупва в мускулните клетки и в крайна сметка води до тяхното унищожаване ”, обяснява лекарят Шмитс, Priv.-Doz. Д-р Матиас Бьонтерт, старши консултант в Института по медицина на съня и невромускулни болести към UKM (Университетска болница Мюнстер).

Въпреки дългата й история на страдания, правилната диагноза е поставена едва в UKM миналата година. Преди това лекарите подозираха мускулна дистрофия от години. В крайна сметка Шмит се е възползвал от факта, че изследванията са постигнали напредък през последните години и че следователно могат да бъдат тествани за болест на Помпе в UKM. При възрастни заболяването за съхранение на гликоген се проявява предимно като слабост на скелетните мускули. „Имам трудности при ходене, изкачване на стълби и ставане, което не беше така в миналото“, казва Шмит. Резултатът е типичен модел на походка, „в края на краищата са засегнати цели мускули на багажника. В дългосрочен план ще има слабост на дихателните мускули, тъй като диафрагмата също ще бъде ограничена във функцията си “, казва Boentert. Ако заболяването се диагностицира при кърмачета, обикновено се засяга и сърцето в допълнение към мускулите на багажника. Болестта на Помпе е рядко заболяване, при което курсовете са по-тежки, колкото по-рано се прояви болестта. В Германия са засегнати няколкостотин пациенти, UKM се грижи за 33 от тях.

надежда

Ензимна заместителна терапия, която е одобрена от 2006 г., обещава надежда и подобрено качество на живот за засегнатите. На всеки две седмици на пациента се дава ензимът като инфузия, за да компенсира поне частично липсата му от организма. Шмит получи лекарството за първи път преди година: „Кръвните ми стойности са се подобрили и мускулите са ясно стабилизирани. Забелязвам, че се чувствам много по-добре и просто имам повече сили “, казва асистентът на екипа за положителните ефекти. Успоредно с лечението си, тя участва в клинично проучване в UKM, в което ефектът от лекарството се изследва допълнително.

Болестта на Помпе (все още) не се лекува. Въпреки трудната перспектива, Сандра Шмит остава позитивна и оптимистична и иска да даде надежда и на други засегнати хора. Тя участва в проекта „Пътувания с надежда“ от миналата година: „Плюшено животно на име Хоуп обикаля света, за да види засегнатите, които след това публикуват снимки с Хоуп във Facebook“, казва Шмит, покровител на проекта за Германия. Талисманът на проекта е ленивец. „И ние сме малко по-непохватни“, казва тя с усмивка. Болестта на Помпе няма да й отнеме хумора и енергията.