Болест на Паркинсон - Информация - медицински портал на Челябинск
Болестта на Паркинсон е идиопатично бавно прогресиращо дегенеративно заболяване на централната нервна система, характеризиращо се с бавно движение, мускулна ригидност, тремор в покой и нарушени постурални рефлекси. Заболяването се основава на поражението на пигментирани допаминергични неврони на плътната част на substantia nigra и други допамин-съдържащи ядра на мозъчния ствол. Средната възраст на началото на заболяването е 57 години. Болестта се среща по-рядко при пушачи, което е свързано със способността на тютюневия дим да инхибира МАО В. При 5-24% от пациентите - обременена фамилна анамнеза.
Честота. 1% от населението е над 65 години; 0,4% от населението над 40 години.
Генетична класификация
Болестта на Паркинсон с тела Leia (168601, R) се характеризира с ранно начало (средно на 47 години), бърза прогресия (смърт средно на 56 години) и липса на тремор. Патоморфология: Малките тела на Leu в цитоплазмата на невроните.
Ювенилният паркинсонизъм (* 600116, RSh ген, 6q25.2-q27, p) се регистрира до 40-годишна възраст. Класически симптоми: брадикинезия, скованост на мускулите, тремор. Няма деменция. Патоморфология: невронална дегенерация и демиелинизация в гъстата част на substantia nigra и синкавата зона; малките тела на Лея отсъстват. Повечето случаи са регистрирани при хора, родени от тясно свързани бракове.
Фамилна болест на Парксон тип 1 (# 601508, ген PARK1, 4q21-q 4q21-q23, 163890, R) възниква поради мутации в гена a-синуклеин (1638 90, SNCA), който кодира пресинаптичен протеин; характерно е ранното начало (46 ± 13 години) и високата проникване на гени.
Болест на Пери (* 168605, R) - паркинсонизъм с алвеоларна хиповентилация, депресия (антидепресантите са неефективни); намалени нива на таурин в кръвта и ликвора.
Ювенилен лов на паркинсонизъм (168100,90 се среща при деца и юноши; характеризира се с бавен ход, класически симптоми на паркинсонизъм . Патоморфология: дегенерация и смърт на клетките на лещовидното ядро.
Патогенеза.
Смъртта на допаминергичните неврони в substantia nigra, синкавата област и други допамин-съдържащи области на мозъка (характерни клинични симптоми на заболяването се развиват след дегенерация на 80% или повече от невроните в substantia nigra). Намаляване на съдържанието на допамин в опашкото ядро и черупка. Патоморфология. Макроскопски - загуба на пигментация в черното вещество и синкаво петно. Микроскопски - редки пигментирани неврони; малки извънклетъчни отлагания на меланин в резултат на невронална смърт; отделните неврони са атрофични и депигментирани; част от оцелелите неврони съдържа сферични еозинофилни цитоплазматични включвания - тела на Леви.
Терапията се провежда през целия живот на пациента
Ограничаването на приема на протеин може да подобри усвояването на леводопа
Острото влошаване на състоянието показва неспазване на режима, депресия или съпътстващо заболяване