Болест на Хънтингтън Университетска болница Фрайбург

Основна навигация:

  • Университетска болница .
    • Изложение на мисията .
    • Управление на болница .
    • факти и фигури .
    • Дарете тук .
    • Спонсори и инициативи .
    • поддръжка .
    • администрация .
    • Други съоръжения .
    • равни възможности .
    • Етична комисия .
    • Събития .
    • Вход на служител .
  • лечение .
    • Клиники/институти .
    • Интердисциплинарни институции .
    • Престой в болница .
    • качество .
    • Вашето мнение .
  • изследвания .
    • Изследвания-
      фокус .
    • Изследвания-
      База данни .
    • Изследователски деканат .
    • Изследвания-
      обучение .
    • изследвания
      от А до Я .
    • Централен офис за трансфер на технологии .
    • FREIDOK Plus .
  • Образование .
    • Учи във Фрайбург .
    • Библиотека на Университетския медицински център Фрайбург .
  • Кариера .
    • обучение .
    • Стажове .
    • Доброволна служба .
    • Образование .
    • Оферти за работа .
    • Влизане в сестринските грижи .
    • Международни медицински сестри .
    • Семейство и работа .
    • Продължаващо образование и обучение .
  • Натиснете .
    • Контакт .
    • Абонирайте се за новини .
    • Бюлетин .
    • Съобщения за пресата .
    • Публикации .
    • Организиране на събития .
    • Култура .
    • Натиснете снимки .
    • Експертна комисия по допинг .
    • Програма за стажант за интензивно лечение .
  • Университетска болница .
  • лечение .
  • изследвания .
  • Образование .
  • Кариера .
  • Натиснете .
  • спешен случай .
  • Клиники .
  • Как да ни намерите .
  • Международни пациенти .

Контекстна навигация:

  • .
  • Клиника по неврология и неврофизиология .
  • лечение .
    • Нарушения на движението .
      • Паркинсон .
      • тремор .
      • Дистония .
      • Хорея Хънтингтън .
      • Дълбока мозъчна стимулация .
    • епилепсия .
    • Възпаление и инфекция .
    • главоболие .
    • Амиотрофична латерална склероза .
    • деменция .
    • Неврогериатрия и деменция .
    • удар .
    • виене на свят .
    • тумор .
  • клиника .
  • изследвания .
  • Преподаване и допълнително образование .
  • партньор .
  • Контакт и указания .
  • вътрешна зона .

Разстройство на движението на болестта на Хънтингтън

The Болест на Хънтингтън е наследствена, дегенеративна дисфункция на мозъка. Болестта е кръстена на лекаря Джордж Хънтингтън, който за първи път я описва през 1872 година. Следователно болестта също Болест на Хънтингтън Наречен. Обозначението Хорея Хънтингтън започва от гръцката дума "хорея" = танц и се отнася до характерните двигателни нарушения, които са част от болестта. Оттук и името на болестта по-рано Витус танц.

университетска

Симптоми на болестта на Хънтингтън

Първи признаци на Болест на Хънтингтън може да бъде:

  • Прекомерно движение (Хиперкинеза, хорея) или липса на движение (хипокинеза) на ръцете, краката, лицето
  • Нарушения на баланса
  • Обезценка на Фина моторика или а Треперете
  • Поведенчески проблеми като a агресивно или потиснато поведение
  • Пенсиониране, липса на задвижване, апатичност, емоционална лабилност, депресия
  • Затруднено концентриране, Нарушения на паметта, нарушена работоспособност или намалена устойчивост и нарушения на съня
  • Също може психични разстройства като халюцинации, обсесивно-компулсивно разстройство и промени в личността.

В хода на болестта на Хънтингтън неволните движения могат да доведат до невъзможност за ходене. Може да се получат речеви нарушения (дизартрия) и затруднено преглъщане, така че може да се наложи хранене през сонда. Понякога се развива деменция.

Кариограма на здрав мъж. (С любезното съдействие: Национален институт за изследване на човешкия геном.)

Причини и наследяване

Болестта на Хънтингтън е генетична (наследствена) болест. Това означава: може да се предава от едно поколение на друго. През 1993 г. учените откриха гена, съдържащ Болест на Хънтингтън причинени, идентифицирани.

Гените се състоят от дълга верига от химически градивни блокове. Има твърде много от тези градивни елементи при страдащите от болестта на Хънтингтън, а именно CAG градивен блок, в определена точка на хромозома четири. Кодираният от този ген протеин не работи правилно и в крайна сметка води до симптоми на болестта на Хънтингтън. Въпреки че във всяка клетка в тялото има две копия на всеки ген, един мутирал (променен) или удължен ген е достатъчен, за да причини болестта на Хънтингтън.

Всеки дете на родител с HD ген има 50:50 шанс да наследи мутиралия ген. Ако детето наследи мутиралия ген, в крайна сметка ще развие болестта. Това обикновено се случва само в Зрелост. Ако детето не наследи HD гена, нито те, нито децата им ще получат болестта: HD не пропуска поколения.

В Европа се приема, че има засегнати от 6 до 12 души на 100 000 жители. В Германия се изчислява, че около 10 000 души са засегнати от болестта на Хънтингтън и още 50 000, които са изложени на риск да наследят болестта, тъй като единият родител е (или е бил) засегнат от болестта на Хънтингтън (в Северна Америка тя е около 30 000 Болни хора и още 150 000 така наречени рискови лица). За повечето от засегнатите заболяването протича през средна възраст на, обаче, при 10% от огнището на болестта настъпва преди 20-годишна възраст (младежка болест на Хънтингтън), за още 10% след 55-годишна възраст. Мъжете и жените могат да наследят гена и по този начин да развият болестта. HD се среща във всички етнически групи, но е най-разпространен сред европейското население. Спонтанните мутации са отговорни за генната промяна в около 5 до 10% от носителите на HD ген.

диагноза

Болестта на Хънтингтън се диагностицира с помощта на Генетично тестване, което се извършва от 5ml кръв на пациента. Преди и след теста се извършва генетично консултиране и обучение.

Понякога симптомите на заболяването са ясни, но генетичният тест не разкрива очакваната мутация. Списъкът с други заболявания с хореиформени нарушения включва други генетични заболявания като. болест за съхранение на мед болест на Уилсън, спиноцеребеларна атаксия типове 1, 2, 3, 17, атаксия на Фридрих, болести, подобни на болестта на Хънтингън, невроакантоцитоза. Други заболявания с хорея могат да възникнат, наред с други в резултат на инсулти, нарушения на щитовидната жлеза или от прием на лекарства, които влияят на метаболизма на допамина.

терапия

Понастоящем няма лечение за болестта на Хънтингтън. Пациентите се лекуват симптоматично, т.е. човек се опитва да облекчи отделните симптоми:

  • Прекомерно движение се лекуват с антагонисти на допаминовите рецептори (тиаприд), допаминови депресанти (тетрабеназин) или атипични антипсихотици.
  • Незначителни движения може да се лекува с лекарства на Паркинсон.
  • The депресия могат да бъдат лекувани например с инхибитори на обратното поемане на серотонин или антагонисти на допаминовите рецептори.
  • Увеличен Раздразнителност, агресивност или Психоза често могат да бъдат добре контролирани с атипични невролептици.
  • Срещу заплашителен Отслабване Препоръчва се висококалорична диета с до 6 до 8 хранения на ден.
  • Редовните приложения, използващи физиотерапия, логопедия или ерготерапия са важни.

Тъй като понастоящем няма налични невропротективни средства за лечение на болестта на Хънтингтън, болестта неизбежно води до нарастваща загуба на нервни клетки в стриатума, но също така и в кората и мозъчния ствол. Човек се опитва да преодолее тази загуба на клетки Трансплантация на стволови клетки баланс в мозъка. Тази нова терапевтична опция се изследва в Медицинския център на университета във Фрайбург.