Богдан Паску

Специалист по детска ендокринология

съдържание

1. Нормален растеж

Резултатът от нормалното взаимодействие между генетични, хранителни, метаболитни и ендокринни фактори.

богдан

Механизмът за регулиране на секрецията на хормони на растежа

растежен хормон

2. Хипостатура - дефиниция и рамкиране

  1. Нормално изразяване на генетичен потенциал - нормален темп на растеж
  2. Резултат от състояние, което причинява дефицит на растеж - темпът на растеж под нормалната граница
богдан

  • Височина под персентил 5 (P5)
  • Височина под 2 SD над средната, близо до Перцентил 3 (P3).

2.1 Хипостатура - малък ръст или дефицит на растеж?

Нисък ръст - нормален темп на растеж (см/година)

За да остане на същия процентил на кривите на растеж, скоростта трябва да бъде поне на P25.

Малък процент от хората с ипостас имат специфична лечима патология, която се характеризира с бавен темп на растеж - дефицит на растеж

Бавен темп на растеж: идентифициране на синдрома на Търнър.

  • Целиакия: Тъканна антитрансглутаминаза [tTG] IgA и антитела срещу общ серум Ig A - анализи от първа линия.
  • Допълнително: тестове за ранен пубертет, други потенциални причини за ипостас, ендокринни (Sdr. Cushing), скелетни или синдромни. Тестването за мутации в гена SHOX не трябва да се пропуска .

    • 3.2 Диагностика - образни изследвания

    • Определяне на костната възраст и сравняването й с хронологичната възраст
    • Краниална ЯМР при пациенти с дефицит на растежен хормон за изключване на черепни тумори (карниофарингиом), аномалии на хипофизната жлеза (празни сели, малки сели, извънматочна ярка точка)
    растежен хормон

    3.3 Диагностика - Тестове за стимулиране

    • Отговорът на растежния хормон (GH) към инсулин все още се счита за най-подходящия тест за диагностициране на дефицит на растежен хормон.
    • Потвърждаването на диагнозата изисква доказване на липса на отговор на 2 стимулационни теста (ниво на GH> 10 ng/mL).
    • Стимулационни тестове: индуцирана от инсулин хипогликемия, аргинин, леводопа (L-допа), клонидин и глюкагон.
    темп растеж

    4. Дефицит в растежа - лечение

    Целта на лечението е да достигне крайната височина на референтната популация, a генетичен и семеен потенциал.

    • Краткосрочно и дългосрочно насърчаване на компенсаторно линейно увеличение при някои категории хипостатурни деца - дефицит на растежен хормон (GH), синдром на Търнър, мутации на SHOX (гени, съдържащи хомеобокс с нисък ръст), малки за гестационна възраст (SGA не е възстановен), деца с хронично бъбречно заболяване.
    • Постигане на генетичния и семеен потенциал на всеки индивид, достигане на крайната височина на референтната популация, ако е възможно - за горните категории. o Замяна на GH след затваряне на хрущяла при растеж при деца с потвърден GH дефицит - преходен период.
    • Рекомбинантен човешки хормон на растежа
    • Понякога се свързва с друга хормонозаместителна терапия
    • Рекомбинантната терапия с човешки растежен хормон е показана за всички деца с ипостас които имат документиран дефицит на растежен хормон
      rhGH: доза 0,025 до 0,05 mg/kg SC 1/ден или 0,7 - 1,0 mg/m 2/ден
      темп на растеж 10-12cm/първа година, като впоследствие остава над стойностите на предварителната обработка

    4.1 Дефицит на растеж - Патологии, включени в Националната здравна програма

    богдан

    4.3 Ефективност на Omnitrope®

    Разликата между прогнозната и целевата височина (PH - TH) показва предимствата на лечението с rhGH

    дефицит растежен

    4.4 Ефективност на Omnitrope®

    богдан

    Omnitrope ® има положителен ефект върху HSDS при пациенти, родени с GHD или SGA, наивни при лечение. На 4,5 години стойности на HSDS Δ + 1,7 и Δ + 1,8 (пациенти с GHD и SGA, съответно).