Антифосфолипиди (APS синдром) SNFMI
Написано от Nathalie Morel, Véronique Le Guern и Nathalie Costedoat-Chalumeau, Отделение по вътрешни болести, Референтен център за автоимунни заболявания и редки системни заболявания, Болница Cochin Port-Royal, Париж (май 2014 г.)
Какво е антифосфолипиден синдром ?
Антифосфолипидният синдром (APS) е автоимунно заболяване, характеризиращо се с появата на тромбоемболични прояви (образуване на кръвни съсиреци в съдове, вени или артерии) и/или появата на усложнения на бременността, наречени също акушерски усложнения (това са повтарящи се спонтанни аборти и/или по-късно усложнения на бременността) и наличието на антитела, наречени антифосфолипидни антитела, поне два пъти, с интервал от три месеца.
Има три основни типа антифосфолипидни антитела: това са циркулиращият антикоагулант (или циркулиращ лупус антикоагулант), антикардиолипиновите антитела и анти-бета2-глико-протеините тип I (b2GP1) антитела.
Нека отбележим от самото начало, че терминът циркулиращ лупусен антикоагулант не е много добре избран, тъй като при пациентите това антитяло причинява тромбоза (следователно е по-скоро „прокоагулант“, отколкото „антикоагулант“) и най-често няма връзка с възможен асоцииран лупус.
Другите възможни клинични признаци са предимно кожни, неврологични, сърдечни и бъбречни. Всичко това е подробно описано по-долу.
Говорим за "първичен SAPL" или дори за "синдром на Хюз", когато SAPL е изолиран, т.е. без други автоимунни заболявания или конкретни клинични и биологични аномалии. Иначе APS е „свързан“ с друго автоимунно заболяване и най-често това е системен лупус.
Колко хора го имат и до кого може да се стигне ?
Разпространението на първичните APS е много трудно да се оцени и се смята, че е около 0,5% от общото население. Когато пациентът страда от системен лупус, той/тя има 20 до 40% риск да има асоцииран LPS.
Както при лупуса, именно жените са най-често засегнати от това заболяване (около 5 пъти по-често от мъжете).
На какво се дължи ?
LPS е многофакторен (т.е. най-вероятно има няколко различни причини) и точният механизъм на появата му все още не е дефиниран. Този синдром е свързан с производството на малки защитни протеини, антитела, които тук са необичайно насочени срещу "себе си". Ето защо тези антитела се наричат автоантитела. Това означава, че имунната система вече не атакува само "външните" елементи, а е насочена срещу нормалните съставки на тялото.
В контекста на антифосфолипидния синдром тези автоантитела са насочени срещу фосфолипиди, които са нормални съставки на мембраните на нашите клетки. Чрез взаимодействие с мембраните на някои от нашите клетки, тези автоантитела ще активират нормалните коагулационни механизми (които са полезни в случаи на кървене) и ще предизвикат появата на кръвни съсиреци (тромбози), както във вените, така и в артериите. Съсиреците, а не самите антитела, причиняват симптоми, като нарушават притока на кръв. Като част от акушерския APS, обменът между майка и дете се нарушава от появата на възпаление и кръвни съсиреци в плацентата.
Наличието на тези антитела обаче не обяснява всичко, тъй като те се откриват при хора, които никога няма да развият синдрома, тоест, които никога няма да имат усложнения като съсирек или проблем по време на бременност.
Заразно ли е ?
Не, SAPL не е заразен.
Могат ли децата ми да го имат ?
Това в никакъв случай не е генетично заболяване в смисъл, че няма пряко предаване от родители на деца. Семейните форми са изключителни и децата не трябва да бъдат проверявани.
Какви са клиничните прояви ?
Акушерски прояви, т.е.свързани с бременността
Те се характеризират главно с повтарящи се спонтанни аборти, които се случват главно през първите три месеца на бременността, поради възпаление и запушване на плацентарните съдове, намаляващи обмена между майка и дете. След 10 седмици на аменорея (т.е. броят на седмиците от датата на последния период), ние говорим за фетална смърт вътреутробно.
Във втората част на бременността съществува повишен риск от лош растеж на плода (забавяне на растежа вътреутробно) и преждевременно раждане. Съществува и риск от прееклампсия (високо кръвно налягане, свързано със загуба на протеин в урината (или протеинурия), което води до оток, т.е. подуване, особено на глезените). HELLP синдром, по-тежко усложнение на късната бременност, също е по-често при пациенти с APS. HELLP синдром се характеризира с намаляване на червените кръвни клетки, които бързо се разрушават (хемолиза), аномалии в чернодробната работа (чернодробна цитолиза) и намаляване на тромбоцитите (тромбоцитопения). Тези усложнения обикновено могат да бъдат предотвратени чрез лечението, предложено в този контекст, което комбинира ниски дози аспирин (между 80 и 100 mg/ден) и най-често инжекции с хепарин под кожата, прилагани всеки ден. (Например Lovenox® или Innohep ®).
При този тип лечение и специално наблюдение по-голямата част от бременностите протичат без усложнения.
Тромбоза
Венозната тромбоза е свързана с образуването на съсирек във вените, може да засегне всички вени, като засягането на дълбоките вени на долните крайници е по-често (флебит). Добре следваното антикоагулантно лечение позволява в по-голямата част от случаите да предотврати повторната поява на тромбоза.
По същия начин, артериалната тромбоза може да засегне всички артерии (вж. по-долу). Антикоагулантното лечение също така дава възможност, в по-голямата част от случаите, да се предотврати повторната поява на тромбоза.
Неврологични прояви
В тях преобладават исхемичните мозъчно-съдови инциденти (CVA), което представлява образуването на съсирек, който предотвратява оксигенацията на даден участък от мозъка. Тези удари най-често са ограничени и пораждат малко последствия. Епилептичните припадъци или хореята (големи неволни резки движения) също са описани и достъпни за лечение.
Сърдечни събития
Те са чести по време на APS и са доминирани от клапна болест (аномалии на сърдечните клапи или на "малката клапа", разположена в сърцето), като обикновено има малко удебеляване на тази клапа. Тази проява е най-често асимптоматична (т.е. пациентът няма симптоми) и след това се открива по време на сърдечен ултразвук.
Съществуват и други сърдечни прояви, по-специално инфаркт на миокарда при млади индивиди, чийто рецидив може да бъде предотвратен и чрез антикоагулантно лечение.
Дерматологични прояви (на кожата)
Те понякога се разкриват и доминират от livedo: кожата е толкова изпъстрена, с тънки лилави ленти, образуващи мрежа (като мрежа, съдържаща портокали). Внимавайте, livedo често е нормално (т.е. физиологично), особено когато присъства на бедрата, при слаби хора, изложени на студ. Другите кожни прояви са много разнообразни и включват по-специално пурпура (малки червени петна по кожата, които не изчезват при натискане върху нея), язви, некроза на кожата (черни петна) или поява на червени линии. пламтящи подногтеви кръвоизливи.