Алкаптонурия
Engl: Алкаптонурия; охроноза
Histr: първо описание от Р. Вирхов през 1879 г.
Et: автозомно-рецесивен дефект на оксидазата на хомогентизовата киселина
Резултат: нарушен метаболизъм на хомогентизовата киселина, междинен продукт в метаболизма на ароматните аминокиселини фенилаланин и тирозин
Аванс: приблизително 1/1 000 000
Di: - хомогентизинова киселина в урината
- Рентгенова снимка на ставите, евентуално компютърна томография
Pg: Отлагане на хомогентизова киселина в кожата, хрущяла, склерата и съединителната тъкан
HV: синьо-сиво обезцветяване на кожата, особено акра (ушна мида, нос, разтегателни пръсти)
KL: - кожна и очна хиперпигментация
Локомотив: най-вече големите стави, т.е. д. Обикновено обаче не малките стави на декара
- Обструкция на пикочните пътища поради охронотични калциеви отлагания
Bef: често калциране и стеноза на аортната клапа
ДД: - екзогенна охроноза
Et: Използване на избелващи кремове, съдържащи хидрохинон
Здравейте: жълто-кафяви (охронотични) глобули в папиларната дерма ("бананови тела")
Th: Александрови лазери с Q-превключване (755 nm)
Lit: Dermatol Surg 2004; 30: 555-8
Meth: енергийна плътност от около 7-8 J/qcm, 4-6 сесии на всеки 2-4 месеца
- Chondrodermatitis nodularis helicis chronica
KL: сиви, с размер на лещата, много болезнени възли в резултат на хронично възпаление на свободния ръб на ушната мида (без предракови лезии)
Дози: най-малко 100 mg/ден
Действие: Отлаганията на хомогентизова киселина върху хрущяла са намалени
Действие: инхибиране на 4-хидроксифенилпируват диоксигеназа