Алфа-1 Антитрипсинов дефицит Моето здраве

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е наследствено метаболитно заболяване. Дефицитът на AAT уврежда предимно белите дробове и черния дроб. Без лечение то е фатално. Тук можете да научите повече за симптомите, причините и терапията на дефицит на алфа-1 антитрипсин.

антитрипсинов

Синоними

Синдром на Laurell-Eriksson, дефицит на инхибитор на протеаза, дефицит на AAT

определение

Лекарите наричат ​​наследствен дефицит на алфа-1 антитрипсин като дефицит на алфа-1-антитрипсин или дефицит на протеазен инхибитор. Функционалният протеин алфа-1-антитрипсин се образува в черния дроб при здрави хора. Дефицитът първоначално не засяга черния дроб. По-скоро са засегнати предимно белите дробове. Тук дефицитът на AAT води до хронично възпаление. Лекарите говорят за ХОББ. Това е съкращението на английското „хронична обструктивна белодробна болест“. В превод това означава: хронично прогресиращо белодробно заболяване. Без подходяща терапия алвеолите продължават да се разширяват и в крайна сметка се спукват. Лекарите наричат ​​това пренадуване като белодробен емфизем. При по-нататъшния ход на дефицит на алфа-1-антитрипсин се уврежда и черният дроб. Развиват се чернодробни възпаления и чернодробна цироза.

Дефицитът на алфа-1-антитрипсин се причинява от генетичен дефект. Последствията се влошават особено от тютюнопушенето. Тъй като пушенето и други замърсители на въздуха намаляват ефекта на малкото алфа-1 антитрипсин, който засегнатите често все още образуват. При терапията на дефицит на алфа-1-антитрипсин протеинът се замества под лекарствена форма.

честота

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин е едно от редките заболявания с 2,5 нови случая на 10 000 жители годишно. В същото време дефицитът на протеазен инхибитор е едно от най-често срещаните наследствени заболявания. Вроденият диабет тип 1, който е по-широко известен на обществеността, отчита само 1,5 нови случая на 10 000 жители годишно. Честотата на муковисцидоза, която много хора познават като муковисцидоза, е с подобен мащаб.

Експертите предполагат значителен брой неотчетени случаи. Някои оценки предполагат, че до 40 процента от хората с ХОББ също могат да имат дефицит на алфа-1 антитрипсин.

Симптоми

Ранните симптоми на алфа-1 антитрипсинов дефицит са подобни на тези при ХОББ. Болестта започва с кашлица и силна храчка, подобна на бронхит. Допълнителни признаци са увеличаване на затрудненото дишане при хрипове или хрипове.

С напредването на заболяването белодробната тъкан се нараства все повече. Алвеолите набъбват и се пукат. Този белодробен емфизем влошава доставката на кислород. Симптомите на емфизем включват нарастващо затруднено дишане. Продуктивната кашлица се превръща в суха, дразнеща кашлица. Ако има изразена липса на кислород, кожата посинява (цианоза).

Понякога е възможна слабост на дясното сърце и повишаване на налягането в белодробната циркулация с десен сърдечен стрес (cor pulmonale). Например засегнатите получават достатъчно кислород само в изправено положение и почти спят в седнало положение. В по-нататъшния курс дишането вече е изтощено при най-малкото усилие, по-късно има затруднено дишане дори в покой.

Чернодробни симптоми при алфа-1 антитрипсинов дефицит

Чернодробните симптоми на дефицит на алфа-1-антитрипсин се проявяват значително по-рядко от увреждането на белите дробове. Въпреки това, възпалението на черния дроб е възможно дори в детска възраст. Първият видим симптом на възпаление на черния дроб (хепатит) често е пожълтяване на кожата и лигавиците. Дефицитът на алфа-1-антитрипсин може да причини увреждане на черния дроб дори при деца и юноши. Стига се до свиващия се черен дроб, нелечимата цироза на черния дроб.

причини

Дефицитът на алфа-1-антитрипсин се причинява от вроден генетичен дефект на хромозома 14.

Лекарите правят разлика между хомозиготната и хетерозиготната форми на дефицит на алфа-1-антитрипсин.

  • Ако и майчината, и бащината хромозома 14 са необичайно променени, това е хомозиготната форма. В този случай дефицитът на алфа-1 антитрипсин е особено изразен.
  • Ако патологичната генетична мутация присъства само на една хромозома (хетерозиготна форма), чернодробните клетки все още произвеждат малки, но често недостатъчни количества алфа-1-антитрипсин.

Функцията на алфа-1 антитрипсин

Алфа-1-антитрипсинът е най-важният антагонист на определена група ензими, протеазите. На първо място, тези ензими имат много полезна задача. Те разделят молекулите и гарантират, че старата или болната тъкан може да бъде разградена. В допълнение, нашето тяло произвежда повече протеази в случай на възпаление или дразнене поради влияния на околната среда. Алфа-1-антитрипсинът, като естествен противник, гарантира, че протеазите не навредят. Следователно лекарите се позовават на алфа-1-антитрипсин като протеазен инхибитор. В случай на дефицит на протеазни инхибитори или алфа-1 антитрипсинов дефицит, контрагентът няма компенсаторен ефект. Протеазите вече не се забавят и постепенно унищожават повече тъкани. Това се случва главно в белите дробове и черния дроб.

Алфа-1 антитрипсин се произвежда в черния дроб при здрави хора. Чернодробните симптоми, свързани с дефицит на алфа-1 антитрипсин, се обясняват главно с факта, че чернодробните клетки, предназначени за производство, не функционират правилно. Вместо алфа-1 антитрипсин, те образуват други съединения. Те понякога се събират в чернодробните клетки и първоначално водят до чернодробно възпаление и в крайна сметка до чернодробна цироза.

Преглед

Диагнозата на алфа-1 антитрипсинов дефицит може да бъде надеждно доказана с кръвен тест. Измерва се концентрацията на алфа-1-антитрипсин в кръвната плазма. Съществуват и кръвни тестове, които разкриват патологична промяна в хромозома 14.

Образни процедури като рентгенови лъчи или компютърна томография на белите дробове се използват за определяне степента на увреждане на белите дробове. Така нареченият тест за белодробна функция и стандартизирани въпросници също дават първоначални улики. Така нареченият тест за оценка на ХОББ например определя CAT бала.

Ако има доказан дефицит на алфа-1-антитрипсин, черният дроб също се изследва подробно. За измерване на чернодробната функция се определят стойностите на черния дроб в кръвта. Образните процедури могат да направят видимо увреждане на черния дроб.

лечение

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин понастоящем не се лекува. Дефицитът на AAT може да бъде компенсиран с алфа-1-антитрипсин под лекарствена форма. Този алфа-1 антитрипсин се получава от дарена от човека кръв. Обикновено се дава под формата на инфузия веднъж седмично.

Освен това пациентите с дефицит на алфа-1 антитрипсин никога не трябва да пушат. Защитата на дишането винаги трябва да се носи по време на прашни работи, като например пожарогасене, косене или шлайфане.

По-нататъшното лечение зависи от степента на увреждане на белите дробове и/или черния дроб. Подробна информация можете да намерите в ръководствата:

  • хепатит
  • Цироза на черния дроб
  • ХОББ
  • Хроничен бронхит
  • Емфизем

прогноза

Както вече споменахме, самият дефицит на алфа-1 антитрипсин е нелечим. Прогнозата за хода на заболяването е възможна само поотделно. Със сигурност има засегнати, които имат напълно нормална продължителност на живота. Това важи особено за непушачите, при които дефицитът на алфа-1-антитрипсин е бил разпознат преди да настъпи увреждане на белите дробове. За разлика от това при пациенти с късна диагноза и тежко увреждане на белите дробове прогнозата е значително по-лоша. Тези хора почти винаги се нуждаят от белодробна и чернодробна трансплантация. Без нов бял дроб, 40 процента умират в рамките на 2 години от диагностицирането.

предотвратяване

Тъй като дефицитът на алфа-1 антитрипсин е наследствено заболяване, той не може да бъде ефективно предотвратен.

Ако се диагностицира дефицит на алфа-1-антитрипсин, обаче има превантивни мерки, които предпазват от инфекции и влошаване на функцията на органите. Хората с дефицит на алфа-1 антитрипсин никога не трябва да пушат и да свеждат до минимум консумацията на алкохол. Също така има смисъл да се предпазите от респираторни инфекции с ваксинации. На първо място е грипната ваксинация. Ваксинацията също предпазва от честите пневмококови пневмонии.