Албинизъм (синдром на Noach) - причини, симптоми, диагноза; Лечение; Домашни средства »

Албинизъм - определение

В обобщение, редица предимно наследствени разстройства са известни като "албинизъм", като всички те се изразяват във факта, че производството на меланин на засегнатото лице е много слабо или несъществуващо.

Тъй като меланинът е основен компонент на цвета на кожата, цвета на косата и цвета на очите, засегнатите обикновено изглеждат много „бели“.

Оттук и името: "albus" лат. Бял

Профил: синдром на Noach

Име (а):

Вид заболяване:

Разпределение:

Първо споменаване на болестта:

Лечимо:

Тип спусък:

Колко болни хора:

Кой специалист трябва да посетите:

Какво е албинизъм?

Албинизмът е наследствено заболяване, при което се нарушава синтеза на меланин. Меланинът е тъмен пигмент, намиращ се в кожата, косата и ириса. Тъй като меланинът предлага защитна функция срещу UV лъчите, хората с албинизъм са много чувствителни към светлината. При частичен албинизъм разстройството на пигментацията засяга само ограничени кожни области; при тотален албинизъм са засегнати кожата, косата и очите (окулокутанен албинизъм) или само очите (очен тип). Тъй като при тази болест може да се запази и остатъчна функция на меланин, болните бели могат да имат относително незабележим външен вид, напр. имат кафява коса и сини очи.

В Германия честотата на появата на това наследствено заболяване е 1: 18 000. Албинизмът се среща и при хората в Африка. Пигментното разстройство е особено забележимо при чернокожите. Албинизмът също е добре познат феномен при животните.

Освен това могат да се наблюдават специфични за района натрупвания на това заболяване. По-специално членовете на племената от Централна Африка са по-склонни да бъдат засегнати от албинизъм, отколкото например северните или южноафриканците. Като правило, сравнително малко така наречени албиноси могат да бъдат намерени в азиатския или американския регион. Въпреки това те със сигурност могат да се появят.

В частност в Африка албиноси често имат лоша репутация и обикновено са проклети. Това ги принуждава да живеят в покрайнините на обществото. Получените ограничения често са по-лоши от действителните симптоми на състоянието.

Причини и причини

Причините водят до албинизъм?

Наследствеността е основната причина за това метаболитно разстройство. Това означава: Ако в родословното дърво има предци с тази мутация, има повишен риск от заболяването за всички преки потомци.

Досега са известни пет различни генетични дефекта, които водят до нарушаване на синтеза на меланин поради дефект в ензима тирозиназа. Унаследяването е автозомно-рецесивно, т.е. заболяването се среща еднакво при мъжете и жените, но се проявява чрез симптоми само ако генетичният дефект се предава на детето от двамата родители.

Форми на албинизъм

Според основния генетичен дефект се прави разлика между следните пет форми на албинизъм: Окулокутанен албинизъм от 1 до 4 (OCA 1 - 4) и очен албинизъм от тип 1.

OCA 1 до 2

Окулокунален албинизъм тип 1 (OCA 1): Подтипът OCA 1A се проявява като така наречения "пълен албинизъм". Това означава, че засегнатото лице има светлорозова до почти снежнобяла кожа, светлосини или червени очи и най-вече ограничена зрителна функция.Подтипът OCA 1B, от друга страна, се характеризира само с непълен или частичен албинизъм. Това означава, че засегнатите могат да имат частично нормално пигментирани области. Съществува обаче и ограничена визуална функция.
Окулокутанен тип албинизъм (OCA 2): Тази форма на албинизъм ми се струва изключително интересна. Последните генетични изследвания показват, че хората и преките предци на хората са имали кафява коса и кафяви очи. Доказателства за това могат да бъдат намерени и днес в много страни от Арабия, Северна Африка и Левант. Появата на сини очи и руса коса се дължи на генетичен дефект или мутация. Изглежда това се е случило за първи път преди около 10 000 години. Причината за споменатата мутация вероятно е OCA 2. Чрез целенасочено предаване на тази мутация постепенно се увеличава броят на русите и/или синеоките хора.Изследователите стигат дори дотам, че твърдят, че всички синеоки и/или руси хора споделят един и същ предшественик е роден за първи път с тези характеристики. Тази теза изглежда се потвърждава все повече и повече дори при задълбочени изследвания.Освен промяната в споменатите външни характеристики, няма допълнителни ограничения поради подтипа OCA 2.

OCA 3 до очен тип

Окулутанен албинизъм тип 3 (OCA 3): В този подтип засегнатите организми развиват предимно кафеникав до червеникав тен и зеленикави очи. Този тип порода е особено търсена при отглеждането на кучета и котки. Сравнително рядко се среща при хората. Нито води до други известни здравни ограничения.
Окулокунален албинизъм тип 4 (OCA 4): Това е най-често срещаната форма на албинизъм сред европейците и азиатците. Обикновено се отразява само в изсветляването на кожата и няма хронични медицински ефекти върху здравето на засегнатото лице. С изключение на повишената чувствителност към светлина.
Очен албинизъм тип 1: Това е изсветляване на очите, оставяйки кожата с нормалния си цвят. Това обикновено води до тежки зрителни увреждания.

Симптоми и признаци

Други симптоми са висока чувствителност към светлина, отблясъци от нормална светлина, повишен риск от рак на кожата, лошо зрение, ограничено пространствено зрение и нистагъм (треперене на очите).

От това може да се види, че албиноси проявяват предимно симптоми по кожата, косата и очите. Освен това не само външният вид на очите е засегнат, но и тяхната функция. Както вече споменахме, това често е много ограничено.

Появата

Типични албинистични прояви за засегнатата част на тялото могат да бъдат:

Кожа:

Симптомите варират в зависимост от вида на албинизма

Въпреки че най-вече се предполага, че албиноси са напълно бели, това е заблуда. Потенциалните цветове на кожата варират от снежнобяло до леко кафеникаво. Понякога не е възможно да се разграничат албиноси от тези, които не са засегнати без генетичен тест, а също така може да се случи така, че меланинът да започне да се регенерира и албинизмът поне частично да изчезне. Това е рядко, но не е невъзможно.
Увеличените и много големи лунички често са съпътстващи симптоми на албинизъм.
честото появяване на чернодробни петна също е индикация за албинистично разстройство. В тежки случаи споменатите бенки са розови или розови поради липсата на пигмент.
Освен това албиноси не са в състояние да почернят кожата си от излагане на слънце.

Коса:

Цветът на косата може да варира от светлобял до кафяв.
Африканците и азиатците с албинизъм често развиват червени, оранжеви или жълтеникави цветове на косата.
Понякога се променя, може също така да се случи, че цветът на косата на засегнатите се променя епизодично.

Очи:

Цветът на очите на засегнатите варира от много светлосини тонове до светлокафяви.
Очите често имат червен или ръждив оттенък. особено при подсветка.

Зрение:

Зрението на албиноси често е леко до сериозно нарушено.
Често може да се наблюдава така наречения нистагъм. Това е един вид тремор на очите.
Много засегнати хора също са склонни да присвиват очи (страбизъм).
Освен това може да се определи изключително повишена чувствителност към изкуствена и/или естествена светлина. тук се говори за така наречената фотофобия.
Също така е възможно формата на окото да не е правилна. В резултат на това засегнатото лице може да възприема заобикалящата го среда само замъглено.

Диагноза и ход на заболяването

Обикновено педиатърът вече поставя диагнозата на новороденото въз основа на характерния външен вид. За да се потвърди диагнозата, проба от кожата може да се изследва под микроскоп; Ензимният дефект може да бъде открит и с проба от урина. Офталмологът ще определи високата чувствителност към светлина и типичните зрителни нарушения, напр. ограничението на пространственото зрение.

И все пак може да е малко сложно дори да забележите албинизъм понякога. Това е особено вярно, ако е само съвсем лек израз. Ето защо понякога се случва албиноси дори да не знаят, че са албиноси. Това също не е трагично. Ако заболяването е толкова леко, че не изисква лечение, диагностиката също е излишна.

Ако обаче се страхувате, че сте недиагностициран албинос, можете да говорите с Вашия лекар и да извършите необходимите изследвания, ако е необходимо.

По същия начин протичането на болестта (патогенезата) е доста незначително в много случаи. Социалната подигравка и произтичащият от нея остракизъм понякога са по-сериозни от специфичните симптоми. Независимо от това, албинизмът може да дойде с ограничения.

По-специално, повишената чувствителност към светлина означава, че засегнатите могат да напуснат къщата през деня само ако се вземат предвид определени мерки за безопасност.

Честота и диагностични данни

Албинизмът засяга около 1 на 20 000 души по света. Това е сравнително ниска стойност. Централна и Западна Африка са особено силно засегнати. Най-малко засегнати са Северна Азия (Сибир и северна Китай) и Северна Америка.

От друга страна, има относително голямо натрупване на албинизъм при животните, особено в САЩ. Причините за това все още не са напълно изяснени.

Усложнения на заболяването

Усложненията от албинизма са рядкост. Обикновено патогенезата е сравнително безвредна за всеки отделен случай. Трябва да се вземат определени мерки за безопасност, както вече споменахме, но има малко повече от това да се страхувате като засегнато лице.

Европейците и азиатците са пощадени най-вече от тази съдба.

Кога на лекар?

Кога трябва да отидете на лекар?

Обикновено лекарят диагностицира албинизъм, когато детето се роди. След като това се случи, трябва да се вземат подходящи мерки и родителите също да бъдат информирани за това как да се справят с болестта на детето си.

В много леки случаи, както вече споменахме, може да се случи така, че албинизмът просто да бъде пренебрегнат от лекаря. Ако случаят е такъв, пациентът все още може да се обърне към лекаря, на когото се доверява, и да поиска всички тестове, за да премахне останалите съмнения.

Лечение и терапия

Няма лечение на самия генетичен дефект. Поради високата чувствителност към светлина, болните хора трябва да избягват пряка слънчева светлина, да използват слънцезащитни кремове с много висок слънцезащитен фактор и да носят леко облекло, което покрива тялото на слънце.

Генетичният дефект не може да бъде лекуван
Pixabay/babbur

Лошото зрение обикновено не може да бъде отстранено с нормални очила и контактни лещи. Очила с затъмнени лещи са по-подходящи. За да четат, много болни хора се нуждаят от голямо увеличение, напр. лупа. Цветното зрение обаче не е нарушено и умственото развитие - за разлика от хората с кретинизъм - не е нарушено. Със слънцезащита и визуални средства страдащите от албинизъм могат да водят почти нормален живот.

Поради ограниченото пространствено зрение, пациентите понякога могат да пренебрегват предмети и следователно обикновено не получават шофьорска книжка. Освен това, поради слабото си зрение, албиноси често носят очила. Засегнатите обикновено не понасят добре контактните лещи, тъй като очите им са твърде чувствителни. Но лазерната хирургия за подобряване на зрителните показатели обикновено не е добра идея за хора с албинизъм. Рисковете тук са твърде високи.

Отклонението от нормата може да се превърне в психологически стрес, особено когато децата се дразнят от други деца за външния им вид. В тези случаи се препоръчва психотерапия.

Превенция и превенция

Превенцията не е възможна. Всичко, което може да се направи, е да се направи генетичен анализ на родителите, за да се определи предварително колко вероятно е детето им да страда от албинизъм.

В противен случай няма налични превантивни средства за профилактика.

Лечебна прогноза

Трябва да приемете, че албинизмът ще бъде с вас за цял живот. Независимо от това, рядко е състоянието да намалява с времето и нивата на меланин на страдащия да се нормализират.

Въпреки че няма доказани случаи, при които да е имало пълно излекуване, може да се наблюдава доста забележително частично излекуване без медицинска намеса. Причините за това все още не са ясни.

Полезни домашни средства

Какви домашни средства могат да помогнат?

Няма домашни средства, които могат да помогнат срещу самата болест. Има обаче няколко стъпки, които можете да предприемете, за да намалите рисковете.

Известно е например, че засегнатите в Африка често се търкат с кал и пръст, за да се предпазят от слънцето. Това е полезно за кожата и същевременно я предпазва от пряка светлина.

Така че лечебната земя може да бъде полезен агент тук. В противен случай обаче нито средствата са известни, нито са необходими.

алтернативна медицина

Какви алтернативни лекарства се препоръчват?

В някои африкански племенни общности съществуват шамански ритуали, които трябва да гарантират, че детето на бременна жена не се ражда като албинос. За европейците те изглеждат много странни и са доста съмнителни от конвенционална медицинска гледна точка.

Независимо от това, може да се наблюдава определен плацебо ефект. Дали това е достатъчно, за да освободи детето от албинизъм в утробата, е друг въпрос. Независимо от това, някои заболявания могат да бъдат лекувани успешно с шаманизъм. Въпреки това, по-малко чрез билки и инфузии, отколкото много повече чрез дълбоко психологическо влияние. Квази помага на хората да си помогнат.

Лечението на болестта се случва рядко, защото е невъзможно и ненужно. Понякога, както споменахме, има ритуални експулсии. Но те са силно подозрителни и доста безполезни.

Алое Вера може да предпази кожата от излагане на слънце

Лечебни билки и лечебни растения

Споменатите лечебни растения трябва да се носят под формата на мехлеми и да се прилагат върху кожата. Това особено помага за укрепване и защита на кожата срещу слънцето в случай на албинизъм. Алое Вера по-специално има дълга традиция в това отношение.

Дозирането трябва да се извършва по преценка и нужди.

Етерични масла

Могат да се използват следните етерични масла: