14 Най-добре цитираните изображения на книги в Книги, Книги за четене, Джейми Макгуайър, Синдром на детоксикация на Гилбърт

Синдромът, описан от Августин Гилбърт и Пиер Леребуле, се причинява от нарушен чернодробен ензим глюкуронилтрансфераза има важна роля в метаболизма на неконюгирания билирубин в черния дроб.

изображения

Генетичните мутации водят до ограничен ензимен синтез, което допринася за повишени нива на свободен билирубин в организма. Серумният билирубин е резултат от разграждането на хемоглобина; след това се транспортира до черния дроб, където под действието на уридин-дифосфат 1А1 глюкуронозилтрансферазата UGT1A1 се конюгира с глюкуронова киселина и след това се елиминира жлъчка1; 4; 6; 7.

  1. Лечение на паразити от тиква
  2. Навици, които засягат червата （画像 あ り） |ル カ リ 性 食品, デ ト ッ ク ス, 重 曹
  3. Защо етерични масла и защо doTERRA от Feli Popescu - четвъртък, 04 април, скъпи, напоследък някак пренебрегнах блога, но имам синдром на детоксикация Gilbert по сериозни причини и сега искам да се възстановя, ако все пак го приемах с желание или неволя Прекъсване на Facebook, поради цензура: - Още от заглавието на статията разбрахте какво искам да ви кажа: как го взех "на нефт", както се казва: - Тези, които ме следват, тъй като имам синдром на детоксикация gilbert този информационен блог, от около десет години знам за себе си, че отдавна излязох от Матрицата на медицинската система, че имам дете на почти 11 години, напълно неваксинирано, което не знае какво е това алопатично лекарство и в резултат е здраво оръдие, докато и минахме през апендицит заедно без скалпел.
  4. Лечение на паразити от острици
  5. Какво представлява цветът на витамин С?
  6. Издателство Adevăr Divin - Храна и натуризъм
  7. Синдром на Gilbert - генетично тестване (промотор на ugt1a1) | Синево Молдова

Уридин-дифосфоглюкуронат-глюкуронилтрансферази UGT принадлежат към групата на гликозилтрансферазните ензими. При хората само UGT1A1 играе значителна роля в глюкуронирането на билирубина. Билирубин-UGT е отговорен за конюгирането на широк спектър от субстрати Детокс синдром на Gilbert включва лекарства, хормони и невротрансмитери1; 4; 7. Генът UGT1A1 се намира в хромозома 2q37 и се състои от 5 екзона.

Екзони 2 - 5 са ​​общи за всички изоформи на групата UGT1A и екзон 1 кодира уникален регион във всеки UGT1A, който придава специфичност на субстрата. Той кодира за всеки изоензим N-терминалния домейн. Голям напредък е постигнат в разбирането на генетичната основа на синдрома на Гилбърт, когато са идентифицирани аномалии в промоторната област.

Синдром на Гилбърт - генетично тестване (промотор на UGT1A1)

G71R в екзон 1. Повечето кавказци и африканци със синдром на Gilbert синдром на детоксикация на Gilbert, хомозиготен за мутация Синдром на детоксикация на Gilbert TA 7TAA и следователно синдромът на детоксикация на Gilbert се смята, че е водещата причина за заболяването. В хомозиготното състояние намаляването на глюкуронирането на билирубина определя появата в жлъчката на билирубин моноглюкуронат в сравнение с диглюкуронатните форми1; 4; 7.

UGT1A1 също участва в метаболизма на иринотекан, инхибитор на топоизомераза I. Иринотекан е химиотерапевтично лекарство, широко използвано за лечение на няколко вида твърди метастатични или рецидивиращи тумори на дебелото черво, ректума или белия дроб. Това е предшественик, който образува активен метаболит, SN SN обикновено се инактивира от синдрома на детоксикация на Gilbert с глюкуронова киселина, последвано от жлъчна екскреция в стомашно-чревния тракт.

цитираните

Ако активността на UGT1A1 е засегната или дефицитна, синдромът на детоксикация на Gilbert SN успява да бъде конюгиран с глюкуронова киселина и увеличава нейната концентрация. Това може да доведе до тежка неутропения, диария и астения, животозастрашаващи комбинации.

Може да се интересувате и от ...

Изглежда, че рискът е по-висок за хората, които получават иринотекан веднъж на всеки 3 синдром на детоксикация на Gilbert. По този начин, познаването на типа полиморфизъм на UGT1A1 може да насочи правилния избор на подходящи дози, да намали риска от тежка токсичност и да подобри шансовете за поддържане на терапията3; 5.

Установени са и допълнителни мутации. Например, някои здрави азиатски пациенти със синдром на Gilbert нямат мутации в промоторната област, тъй като са хетерозиготни за грешни мутации Gly71Arg, TyrAsp, ProLeu в дебелата кодираща област на червея. Тези индивиди имат значително повишени нива на билирубин в сравнение с тези, носещи дивия алел.

Дефектната глюкуронизация може да е резултат от мутации в екзон 1а, промоторния регион или общия екзон регион4. Мутации в синдрома на детоксикация на Gilbert Нивото на гена UGT1A1 причинява натрупване на неконюгиран билирубин в серума. При хората има най-малко три форми на автозомна рецесивно предавана хипербилирубинемия, причинена от недостатъци в гена UGT1A1.

Защо етерични масла и защо doTERRA

Синдромът на Crigler-Najjar тип 1 се характеризира със летална хипербилирубинемия и се причинява от пълна липса на активност на UGT1A1. Нелекуван, тип 1 синдром на Crigler-Najjar предизвиква смърт от билирубинова енцефалопатия. Честотата на двата синдрома обаче е много малка. Третото състояние, синдромът на Gilbert се характеризира с лека хипербилирубинемия и е доброкачествена форма с епизодична жълтеница.

най-добре

Докато синдромът на Crigler-Najjar се основава на мутации в кодиращата област на гена UGT, синдромът на Gilbert се характеризира с дефект в генния промотор. Поради повишената честота на UGTA1 генни промоторни мутации, хетерозиготните носители на синдром на детоксикация на Gilbert, свързани с двете форми на синдрома на Crigler-Najjar, също могат да имат удължена TATAA последователност; комбинацията от двата дефекта може да доведе до тежка хипербилирубинемия и може да обясни междинните нива на хипербилирубинемия при някои членове на семейството на пациенти със синдром на Crigler-Najjar4.

Обикновено пациентът със синдром на Gilbert не проявява разстройството до второто десетилетие от живота и често не знае за съществуването на жълтеница, докато не бъде открита чрез физически преглед или рутинни лабораторни изследвания.

Изследвания, използващи методи с висока точност, показват, че серумният билирубин при пациенти със синдром на Gilbert е почти изцяло неконюгиран. Обикновено интензивността на жълтеница варира и се засилва след продължително гладуване, операция, треска или инфекция, прекомерно физическо натоварване или поглъщане на алкохол. Прилагането на фенобарбитал намалява жълтеница, като подобрява нивото на ензима.

Тестовете за чернодробна функция са нормални и хепатоцитите обикновено се появяват при синдром на Детокс на Gilbert при светлинна микроскопия. Някои пациенти обаче могат да получат увеличение на броя на гранулите липофусцин и гладък ендоплазмен ретикулум, докато други могат да покажат увеличение на лизозомните ензими. Фенотипът на синдрома на Gilbert синдром на Nhs hpv helpline зависи от съществуването на относително високо производство на билирубин.

Също така клиничните симптоми са по-чести при мъжете.Синдром на детоксикация на Gilbert при жени hpv dna високорисковото хибридно улавяне производството на билирубин е по-високо при мъжете9. Има синдром на детоксикация на Gilbert, който в допълнение към нарушената чернодробна глюкуронизация синдром на Gilbert detox и степен на хемолиза.

Използвайки кинетика на радиобилирубин и синдром на детоксикация на Gilbert, намаляващи наполовина еритроцитите, бяха описани две форми на синдрома на Gilbert: първата група, при която синдромът на Gilbert detox само ензимен дефицит, при който билирубинът очевидно се увеличава след гладуване в продължение на поне 2 дни. втората, при която освен ензимния дефицит има и степен на окултна хемолиза, която не се открива клинично, а само чрез чувствителни лабораторни методи.

При последното гладуването не увеличава билирубина. Диагнозата на синдрома на Gilbert се основава на следните елементи: леко повишаване на неконюгирания билирубин, отсъствие на клинично проявено състояние на хемолиза, нормални функционални тестове за чернодробната клетка, нормално определяне на чернодробна биопсия, което обикновено не е необходимо 1; 4; 6; 9 . От друга страна, важно е да се отбележи, че синдромът на Гилбърт Синдромът на детоксикация на Гилбърт често съжителства с други състояния, свързани с неконюгирана хипербилирубинемия, като синдром на детоксикация на Гилбърт таласемия или дефицит на глюкозофосфат дехидрогеназа4.

Въпреки че отдавна се счита за безвреден клиничен обект с доброкачествен курс, последните данни показват, че засегнатите лица могат да бъдат склонни към развитие на чернодробно увреждане след лечение с различни лекарства и че генетичният дефект може да повлияе на резултата от чернодробната трансплантация и други клинични състояния6. Тъй като синдромът на Gilbert е автозомно-рецесивен детоксикационен синдром на Gilbert, при зачеването детето трябва да получи две копия на дефектния ген, по едно от всеки родител, за да развие болестта.

Въпреки това, дори ако и двете копия на гена са налице, не е абсолютно сигурно, че синдромът ще се прояви клинично5; Препоръки за анализ на UGTA1 промоторни мутации - потвърждение на диагнозата на синдрома на Gilbert; -идентифициране на хора с висок риск от нежелани реакции към лечението с иринотекан и на които се препоръчва да намалят дозата си на химиотерапия3.

Взета проба - венозна кръв2. Контейнер за прибиране на реколтата - вакутейнер, съдържащ EDTA като антикоагулант2. Събрано количество - 5 ml кръв2.

Причини за отхвърляне на пробата - използване на хепарин като антикоагулант; коагулирани или хемолизирани проби Стабилност на пробата - 7 дни при ºC2. Отчитане и най-добрите паразитни лекарства в тялото на резултатите Ще бъдат съобщени броят на повторенията на BP в промоторната област UGT1A1, както и хомозиготният или хетерозиготен2 статус. Ограничения и интерференции Чернодробната или бъбречната дисфункция може да предизвика нежелани реакции към синдром на детоксикация на Гилберт Синдром на детоксикация на Гилберт чрез полиморфизъм на повторения на АН.

Лекарствата, които значително инхибират цитохром P 3A4, като синдром на детоксикация на Gilbert, е кетоконазол, увеличават излагането на пациента на иринотекан и неговия активен метаболит, SN, което води до повишена тежест на нежеланите реакции.

Лекарства, които прекомерно стимулират антиконвулсантите на цитохром P 3A4 като фенитоин, фенобарбитал и карбамазепин или рифампицин или някои билкови добавки, ще доведат до значително намаляване на експозицията на иринотекан и неговия активен метаболит SN Библиография 1. В BMC Гастроентерологична лаборатория Synevo.

Специфични справки за използваната работна технология Ref Ref: Каталог. Клиника Майо. Mayo Medical Laboratories. Тестов каталог. Ref Ref: Интернет комуникация. Sandeep Mukherjee, синдром на Gilbert, www. Куест Диагностика. Лабораторна подкрепа за диагностика и управление. Клиничен фокус. Референтен тип: Интернет комуникация.

В World J Gastroenterol 14 април; 12 14: 7. Тип справка: Интернет комуникация Може да се интересувате и от ....