10 точки за разбиране на хемофилия
По повод операцията „Мили за хемофилия: 1000 предизвикателства за подобряване на живота на пациентите с хемофилия в Белгия, д-р Sébastien Lobet, специалист по физиотерапия в тази област, прави равносметка на заболяването.
1. КОЛКО ХОРА
1000 души имат хемофилия в Белгия. всяка година има 5 до 10 нови случая годишно.
2. ПРОБЛЕМ ЗА КОАГУЛИРАНЕТО
Хемофилията е рядко заболяване, което причинява проблеми със съсирването на кръвта. Пациентът с хемофилия не кърви повече или по-бързо от човек без хемофилия, той кърви по-дълго.
3. НАСЛЕДНО БОЛЕСТ
Хемофилията се предава по наследство. Той засяга само мъжете и се предава от жени, тъй като генетичният дефект, отговорен за хемофилията, се намира в хромозомата X. Така че, ако баща има хемофилия, синовете му няма (тъй като синът наследява Y-хромозомата на баща си), а дъщеря й носят гена.
Жените нямат хемофилия. Тъй като тъй като те имат две Х хромозоми, втората им предоставя информацията, необходима им за производството на определено количество фактор VIII или IX. При определени обстоятелства обаче количеството на фактора се намалява и не може да осигури нормална коагулация в случай на операция, злополука или раждане. Поради тази причина нивото на фактор VIII или фактор IX трябва да бъде измерено при всички жени или момичета, които са носители.
Всяка дъщеря на която и да е жена шофьор има 50% шанс да бъде шофьор (XX). По същия начин всеки син на която и да е жена шофьор има 50% шанс да има хемофилия
4. ДИАГНОСТИКАТА
В Белгия и Европа хемофилиците обикновено се диагностицират много бързо, тъй като човек е внимателен към първите признаци в семейства, при които човек има хемофилия. Но за почти 30% от пациентите с хемофилия хемофилия се открива, когато никой друг член на семейството няма същото заболяване. В този случай хемофилията вероятно е следствие от спонтанната поява на генетични аномалии, обикновено при предишни поколения.
Диагнозата се поставя през първата година от живота, когато детето прави първите си движения. Симптомите често се състоят в появата на синини или синини.
При умерени или леки форми на хемофилия диагнозата обикновено се поставя по-късно в детството, а понякога дори и в зряла възраст. „Случва се да го забележите късно, например поради вадене на зъб. Но това е опасно, защото може да застраши живота на пациента, ако бъде забелязано по време на операция ", казва д-р Лобет.
5. ДВА ВИДА ХЕМОФИЛИЯ
В нормално състояние компонентите на коагулацията, класически наречени „фактори“, действат един на друг като ред домино, които се преобръщат, създавайки верижна реакция. Различните фактори на коагулацията са номерирани от I до XIII. Ако фактор VIII липсва, той се нарича хемофилия А. Смята се, че един на всеки десет хиляди души има този тип хемофилия. Ако фактор IX липсва, той се нарича хемофилия В. Той е пет пъти по-рядък от хемофилия А.